1.1. Mutaciones génicas

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Me acabo de enterar de que la anemia falciforme está ocasionada por la simple sustitución de un aminoácido; en concreto del ácido glutámico por valina.

Investigando un poco, he conocido que a este tipo de mutación se le conoce como génica.

  Imagen 5. Autor: Viktorazul91.
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Las mutaciones génicas, se caracterizan porque afectan a unos pocos nucleótidos y pueden clasificarse en:

  • Mutaciones por sustitución de bases: se producen por cambios de una base por otra. A su vez, pueden ser:

    • Transversiones, cuando se sustituye una base pirimidínica por otra pirimidínica (por ejemplo, timina por citosina), o bien una púrica por otra púrica (por ejemplo, adenina por guanina).

    • Transiciones, si la sustitución es una base púrica por otra pirimidínica o al contrario (por ejemplo, timina por adenina).

  • Mutaciones por pérdida de nucleótidos (deleciones génicas).

  • Mutaciones por inserción de nucleótidos (adiciones génicas).

En estos dos últimos casos se produce una alteración en el orden de lectura, lo que puede afectar al proceso de síntesis de proteínas.

Imagen 6. Autor: Joseaperez. Dominio público

Pregunta de Selección Múltiple

Las mutaciones génicas ocasionan alteraciones en la secuencia de un gen. Pero, ¿cómo se pueden originar esas alteraciones?

Cambio en el nucleótido de una base púrica por una pirimidínica.
Cambio en la conformación de una base de un nucleótido.
Cambio de una base púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica.
Pérdida de un fragmento del cromosoma donde se localiza el gen.
Pérdida de algún nucleótido.
Insercción de nucleótidos en el gen.



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Las mutaciones génicas provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.
 
También reciben el nombre de mutaciones puntuales.

Observa la siguiente animación de Lourdes Luengo, que representa uno de los tipos de mutación génica:


Imagen 7. Autora: Lourdes Luengo. Licencia Creative Commons

 

 

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Una vez vista la animación, ¿serías capaz de decir qué tipo de mutación génica representa?
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En las siguientes imágenes tienes representadas diferentes tipos de mutaciones génicas:




Imágenes 8 a 10. Elaboración propia. Licencia Creative Commons
¿A qué tipo de mutación corresponde cada una de las imágenes? ¿Cuál de dichas mutaciones tendrá un efecto sobre el orden de lectura de los tripletes de la secuencia de ADN?

Icono de IDevice de pregunta Pregunta de Elección Múltiple

Imagen 11. Elaboración propia. Licencia Creative Commons

Esta imagen corresponde a:

  
Transición.
Adición.
Transversión.

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Las mutaciones génicas pueden originarse de forma espontánea cuando en la replicación del ADN los errores no se corrigen. También pueden deberse a la acción de agentes mutágenos.