1.2. Mutaciones cromosómicas

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El otro día vi esto en la televisión:

Trata sobre el síndrome de maullido de gato, de Leujene o síndrome 5p -, que consiste en una mutación cromosómica, en concreto, una deleción en el cromosoma número 5.

Las personas que lo padecen emiten, al llorar, un sonido similar al maullido de un gato, y presentan deficiencias psíquicas y físicas.


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Las mutaciones cromosómicas producen variaciones en la estructura interna de los cromosomas.

Existen cuatro tipos de mutaciones cromosómicas:

  • Duplicación: aparece al repetirse una porción del cromosoma en el mismo cromosoma. La cantidad de material genético aumentará. Favorecen el proceso de evolución, ya que pueden hacer que aparezcan nuevos genes sin modificarse los antiguos.

  • Deleción: se debe a que un fragmento del cromosoma se pierde. Si ese fragmento tiene muchos genes sus consecuencias son muy graves.

  • Inversión: un fragmento del cromosoma se separa y posteriormente se vuelve a incorporar cambiando su sentido. Si en el cambio está incluido el centrómero se llama pericéntrica y si no lo está paracéntrica.

  • Translocación: supone un cambio de posición de un segmento de un cromosoma. Si se da entre cromosomas no homólogos se llama translocación recíproca y si el cambio de lugar es en el mismo cromosoma, transposición.


Pregunta de Selección Múltiple
Las mutaciones cromosómicas implican cambios en la estructura normal de los cromosomas, pero dentro de ellas, ¿qué alteraciones se pueden dar en los cromosomas?
Deleción.
Transposición.
Inversión.
Duplicación.
Transversión.
Translocación.



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Fíjate en el vídeo anterior sobre la niña; al síndrome se le denomina, y así lo hace su madre, síndrome 5p - (menos). Esa denominación da una pista sobre qué puede estar pasando en los cromosomas de las células de la niña.

Dentro de los tipos de mutaciones cromosómicas, ¿en qué grupo catalogarías este síndrome?

Icono de IDevice de pregunta Pregunta de Elección Múltiple
Si este tipo de mutaciones afecta a uno o varios cromosomas enteros, ¿cuándo se originarán?
  
Se originan a lo largo de la vida del individuo, ocasionadas por agentes mutágenos.
Se originan justo en el momento de la formación de los gametos de sus progenitores.
Se originan durante el desarrollo embrionario del individuo.

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Me estoy dando cuenta de que este tipo de mutaciones son mucho más "serias" y ocasionan más alteraciones que las vistas anteriormente , en tanto en cuanto afectan a una secuencia de nucleótidos más o menos larga, y no sólo a un nucleótido como ocurría en las mutaciones génicas.


En la siguiente animación puedes ver, de forma esquemática, los diferentes tipos de mutaciones cromosómicas y cómo se originan.
 
Intenta identificar cada uno de los tipos.