1.3. Mutaciones genómicas

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Todo el mundo sabe que las personas con síndrome de Down poseen un cromosoma de más. No conozco más síndromes causados por un cromosoma de más.

¿Los habrá?

Realmente se trata, en este caso, de una mutación, muy diferente a las vistas anteriormente, puesto que afecta al número total de cromosomas de un individuo y no sólo a su secuencia de ADN, o a fragmentos de sus cromosomas.

Imagen 12. Autor: Kari Reine. Licencia Creative Commons

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Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas debido a un reparto desigual de cromosomas durante la meiosis en la formación de gametos, de forma que unos gametos quedan con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos.

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Como se ha indicado anteriormente, este tipo de mutación se debe a la pérdida o incorporación de cromosomas enteros al número normal de cromosomas de un individuo.

¿Sabrías cómo se denominan a los diferentes casos que se pueden dar?

En la siguiente presentación sobre mutaciones lo puedes descubrir (adelanta hasta la diapositiva 21):

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Las mutaciones genómicas son alteraciones en el número de cromosomas propio de una especie. Pueden ser de dos tipos:

  • Aneupliodías: consisten en cambios en el número de cromosomas por ganancia o pérdida de uno o varios de ellos.

Pueden ser:

  •  
    • Nulisomías: cuando en lugar de dos cromosomas de cada par no hay ninguno.

    • Monosomías: cuando en lugar de dos cromosomas de cada par hay uno.

    • Trisomías: cuando en lugar de dos cromosomas de cada par hay tres.

    • Tetrasomías: cuando en lugar de dos cromosomas de cada par hay cuatro.

Ejemplos de monosomía en el hombre (sólo en cromosomas sexuales porque en autosomas no daría un ser vivo viable): síndrome de Turner (XO); de trisomías: síndrome de Down (cromosoma 21), síndrome de Edwards (18), síndrome de Patau (13); síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome de la duplo Y.

  • Euploidía Son variaciones numéricas que afectan a juegos completos de cromosomas.

La monoploidía o haploidía es la existencia de una sola dotación cromosómica, cuando lo normal en esa especie es que sea diploide.

La poliploidía es la existencia de más de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas. Pueden ser triploidías, tetraploidías, … La poliploidía determina, en general, individuos de mayor tamaño y resistencia, pero a menudo aunque no siempre, son estériles (sobre todo los triploides). Se utiliza en botánica para mejoras vegetales. En los animales es poco frecuente.


Pregunta Verdadero-Falso
El síndrome de Down se debe a una trisomía en el par 21, es decir, los individuos con esta patología son aneuploides y poseen un cromosoma de más en el par 21. Hay otros síndromes semejantes, como el síndrome de Patau o el de Edwards. Pensando en estos dos últimos síndromes, contesta si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas.


Ambos síndromes son debidos a trisomías:

Verdadero Falso


Los individuos con dichas trisomías tienen gran esperanza de vida:

Verdadero Falso

Utiliza la siguiente página y después contesta a la siguiente autoevaluación.

Enlace

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Imagen 13. Autor: The cat. Licencia Creative Commons

¿Todas las mutaciones genómicas en humanos incapacitan como los síndromes anteriores? Trata de rellenar los espacios en blancos con los términos adecuados y lo descubrirás.

aneuploidías, cromosoma X, atrofiados, fertilidad, monosomía, estatura, cromosomas Y, agresivos

 

Existen en los cromosomas sexuales. El síndrome de la triple X se debe a una trisomía del cromosoma X (XXX). Las personas que la padecen presentan genitales femeninos y su limitada. Hay individuos con el síndrome de Turner o síndrome X0, que consiste en una del cromosoma X (sólo poseen un cromosoma X). Las mujeres que lo padecen presentan esterilidad y algunas caracteres morfológicos típicos como torax ancho o baja . En hombres también se puede dar el síndrome de la doble Y, ya que presentan dos . Normalmente se tratan de hombres con bajo coeficiente mental, altos y .

  

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¿Sabes que mientras que en animales la poliploidía origina individuos inviables, en las plantas se da de forma natural ? A los individuos que presentan tres juegos de cromosomas se le denomina triploides, o tetraploides si son 4.

Incluso esta propiedad se ha aprovechado y realizado en laboratorio para introducir mejoras en plantas, como resistencia a la sequía, plagas, etcétera.

Imagen 14. Autor: Captain-tucker. Licencia Creative Commons