Tal como vimos por ejemplo en el caso de Drosophila, en muchos animales además de los autosomas hay una pareja de cromosomas que son diferentes en el macho y en la hembra. Se llaman cromosomas sexuales o heterocromosomas y son responsables de ese conjunto complejo de caracteres que llamamos sexo.  En uno de los sexos hay dos heterocromosomas homólogos (sexo homogamético) y en el otro, dos cromosomas sexuales diferentes entre sí, es decir no homólogos. Este último (sexo heterogamético) determinará si los descendientes serán machos o hembras puesto que podrá formar dos tipos de gametos para ese carácter, mientras el sexo homogamético siempre producirá un solo tipo. En la especie humana y en los mamíferos, anfibios y ciertos peces los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas homólogos (XX) y los de sexo masculino dos diferentes (XY)  En las aves o las mariposas los machos son homogaméticos (ZZ) y las hembras heterogaméticas (ZW)

En nuestra especie, el cromosoma Y es mucho más pequeño y contiene muchos menos genes que el X. Ambos heterocromosomas tienen una pequeña porción que es homóloga para poder emparejarse durante la meiosis y así realizar dicho proceso correctamente. Para compensar el mayor número de genes presentes en las mujeres debido a que tienen dos cromosomas X, uno de ellos no se expresa sino que siempre se inactiva y aparece en el borde del núcleo celular, formando el llamado corpúsculo de Barr.