Las mutaciones son cambios bruscos en el fenotipo que proceden de alteraciones del material genético. Se producen por errores en la duplicación del ADN o en los mecanismos naturales de reparación de los mismos o por fallos en el reparto de los cromosomas durante la división celular.

Las mutaciones espontáneas son muy infrecuentes pero pueden ser inducidas mediante agentes ambientales denominados mutágenos como algunas radiaciones muy energéticas (rayos gamma, UV, X), sustancias químicas (ácido nitroso, humo del tabaco) ciertos virus o incluso determinados genes alterados (oncogenes). Si aparecen en las células somáticas sólo afectan al individuo en el que se originan y no se transmiten a los descendientes, pero si se producen en las células germinales pueden ser heredadas. Puedes entenderlo mejor con este vídeo . 

Atendiendo a la cantidad de material hereditario afectado se distinguen mutaciones génicas, que sólo dañan un gen, cromosómicas que alteran varios genes y modifican el tamaño o la forma de los cromosomas pero no su número, y genómicas o cariotípicas que afectan al número de cromosomas, bien porque en alguna pareja de homólogos no hay dos (por ejemplo en el síndrome de Down o trisomía 21 en el que hay 3 cr de tipo 21) o bien porque el número de series de cromosomas (n) no es dos (como sucede en los  mutantes llamados triploides 3n, tetraploides 4n o poliploides)