En todos los organismos se han descubierto enzimas que reparan los daños producidos por mutágenos ambientales y por errores en la replicación del ADN. Sin esas enzimas, los niveles de mutación serían incompatibles con la supervivencia. Los fallos ocasionales en los mecanismos de reparación permiten la aparición de mutaciones. Muchas de ellas son perjudiciales y con el tiempo tienden a desaparecer de las poblaciones, pero algunas son beneficiosas, neutras o ligeramente perniciosas y se mantienen. Tienen gran importancia biológica como una de las fuentes de variabilidad o diversidad genética en las poblaciones de seres vivos que ha hecho y hace posible el proceso de evolución.